Mutaciones Genéticas que Explican Algunos Casos de Parkinson Familiar

Existe la posibilidad de que la enfermedad del Parkinson sea hereditaria puesto que en el 10% de los casos se encuentran familiares del paciente también afectos por la enfermedad. Sin embargo, en el 90% de pacientes restante no se encuentra una relación de este tipo. Así pues, uno de los puntos en los que las investigaciones se centran hoy en día es en resolver el misterio del origen del Parkinson. El doctor Francisco Grandas, director de la unidad de Parkinson y Trastornos del Movimiento del Hospital Beata María Ana y Consultor de Neurología del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, comenta cuales son las posibilidades de que el Parkinson sea una enfermedad hereditaria.

Parkinson y Genética

Las investigaciones científicas han detectado 5 genes relacionados con las formas hereditarias de la enfermedad del Parkinson, aunque los más relevantes desde un punto de vista epidemiológico son dos. Por una parte, el gen de la parkina, cuyas mutaciones son las responsables del 50% de los casos de pacientes con Parkinson familiar. En estos casos los síntomas aparecen por debajo de los 40 años, algo que también relaciona al gen de la parkina con casi la mitad de los casos de Parkinson juvenil. El otro gen del que podemos hablar es el LRRK2 y se le relaciona con una proteína. Sus mutaciones son las responsables del 1% de los casos de Parkinson en Europa y con el 5% del desarrollo familiar de esta enfermedad.

Riesgo Familiar

Los expertos determinan que existe un riesgo afecto en el aspecto de que un hijo pueda desarrollar la enfermedad del Parkinson si uno de sus progenitores lo ha hecho también. Las probabilidades para ello son de 2 a 4 por encima de las de la población general. Además, si una persona comienza a sentir temblores y tiene antecedentes familiares de Parkinson, debe acudir sin dilación al neurólogo para que valore si esos síntomas tienen relación con esta enfermedad o no.

Estudios Genéticos, de Poca Utilidad

Hoy en día realizar un estudio genético en el ámbito del Parkinson no tiene mucha utilidad. Sí que se realizan en los casos de Parkinson juvenil para obtener mayor seguridad de que se trata de una variante de la enfermedad, pero por lo que respecta a fines diagnósticos, el estudio genético no sirve. Hay que tener en cuenta además que poseer el gen relacionado con el Parkinson no implica necesariamente el desarrollo de la patología, ya que su mutación puede producirse o no.

Aplicación de Test Genéticos

El ámbito en el que los test genéticos sí han abierto grandes puertas al conocimiento es a la hora de reconocer los mecanismos básicos del Parkinson. Se ha podido detectar cuales son las mutaciones en diferentes genes, de la misma manera que se ha producido un acercamiento al entendimiento de los mecanismos celulares por los que determinadas neuronas son propensas a degenerar. Se ha visto que hay alteraciones moleculares comunes en todos los pacientes con enfermedad de Parkinson de manera que lo que le ocurre a la célula afecta es que tiene dificultades para manejar la degradación de proteínas. El cúmulo patológico de dichas proteínas acaba provocando una degeneración de las estructuras celulares necesarias en nuestro día a día, con la consecuencia de los fallos energéticos que se traducen en los síntomas motores.

¿Existe Relación entre Temblores y Parkinson?

Aún hoy éste sigue siendo un tema de debate entre los propios neurólogos. Las dos entidades, Parkinson y temblores, son frecuentes ya que el trastorno del movimiento es el más frecuente en la enfermedad. En el 50% de los casos existe una relación familiar en este aspecto, por lo que se ha visto que en un mismo grupo de familiares unos presentan temblores esenciales y otros tienen Parkinson. Las investigaciones intentan hallar el nexo que explique este hecho ya que se ha comprobado que éste no es de tipo genético.

Terapia Biológica

La terapia biológica experimental se basa en poder introducir en las células enfermas fragmentos de ADN mediante un virus. Esos virus transmitirán a las células afectas secuencias de ADN que permiten aumentar la capacidad de síntesis en determinados neurotransmisores, o hacer que las propias células produzcan mayor cantidad de factores neurotróficos. De esta manera las células podrán desarrollarse mejor y el trastorno degenerativo local que se deriva del Parkinson también presentará mejorías. Se espera que en un futuro muy cercano se pueda llevar a cabo esta terapia biológica que hoy en día se encuentra en fase experimental.

Líneas de Investigación

En este momento hay varias líneas de investigación enfocadas a poder detectar pacientes con enfermedad de Parkinson antes de que aparezcan los signos motores como el temblor, la lentitud de movimientos o la rigidez. Sin embargo, la búsqueda de sustancias o fármacos que permitan retrasar de forma sustancial la progresión del proceso degenerativo del Parkinson es la parte menos desarrollada en estos momentos. Hoy en día existen 20 fármacos en fase experimental que tienen como finalidad modificar la evolución de la enfermedad, por tanto, el mensaje que hay que transmitir a la población es de esperanza. Las investigaciones progresan y es muy probable que en los próximos años se puedan ofrecer muchas más armas contra la enfermedad del Parkinson.

Reprodocir la entrevista con el Doctor Francisco Grandas

Fuente: www.vivirmejor.es

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